護理學(?？?國家開放大學(醫(yī)學遺傳學)章節(jié)練習(2019.05.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1.填空題血紅蛋白病中，由于珠蛋白（）異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白（）異常引起的是地中海貧血。

參考答案：結(jié)構(gòu)；鏈合成量

2 基因型為β⁰/β^A的個體表現(xiàn)為（）

3.問答題在遺傳學診斷中，哪些患者應(yīng)建議進行染色體檢查？

參考答案：類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的，歸納起來分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。
常染色體顯性遺傳：...

4.填空題復(fù)等位基因，是一個座位上的（），因（）而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，他們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。

參考答案：基因；突變

5.填空題Xq27和1p36分別代表（）和（）

參考答案：X染色體長臂2區(qū)7帶；第一號染色體短臂3區(qū)6帶

6.問答題簡述遺傳性酶病的發(fā)病機理。

參考答案：人類的遺傳性酶病或稱遺傳性代謝病是指由于單個基因突變導(dǎo)致酶的結(jié)構(gòu)與功能的改變或量的改變，從而引起了所催化的生化反應(yīng)鏈的改...

7.問答題他們的女兒中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

參考答案：雙親的基因型是：不考慮交換，在這樣的婚配形式下，他們所生的女孩中色盲的概率為50％，正常的概率為50％，血友病的概率為0...

8.填空題基因診斷的最基本工具包括（）和（）

參考答案：探針；限制性核酸內(nèi)切酶

9.問答題說明地中海貧血的分類及原因。

參考答案：α地中海貧血：地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達發(fā)生了部分或完全障礙，導(dǎo)致一種或幾種...

10 人類染色體數(shù)目2n＝46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型是（）

護理學(?？?國家開放大學(醫(yī)學遺傳學)章節(jié)練習(2019.05.10)